الهيموفيليا (الناعور)... أنواعه، أعراضه، تشخيصه، علاجه
الهيموفيليا (الناعور)... أنواعه، أعراضه، تشخيصه، علاجه
يوجد في جسم كل إنسان بروتينات تعمل على تجلط الدم عند حدوث إصابات؛ لمنع حدوث نزيف للدم، والذي قد يؤدي إلى فقدان كمية كبيرة من دم الإنسان، ولكن يوجد بعض الحالات التي تعاني من نقص في نسبة هذه البروتينات، وهو ما يسبب مرض الهيموفيليا، فما هو هذا المرض؟ وما أسبابه؟ وطرق علاجه؟
ما هو مرض الهيموفيليا؟
اضطراب وراثي نادر يُصاب به حوالي ٤٠٠,٠٠٠فرد حول
العالم، ويسبب عدم تخثر(تجلط) الدم؛ بسبب نقص في البروتينات المسئولة عن تخثر
الدم، ويحدث بسبب تغير في أحد الجينات التي توفر التعليمات اللازمة للبروتينات؛ لتجلط
الدم أثناء النزيف، وعادة ما ينزف المصاب بهذا المرض فترة أطول من الشخص الطبيعي،
ويسمى أيضًا بمسميات أخرى منها: (الناعور، النزاف، ونزيف الدم الوراثي).
طبقا لإحصائيات عام ٢٠١٨: يوجد في مصر حوالي ٦١٠٠ مريض منهم ٤٩٠٠
مصاب بهيموفيليا (أ)، و١١٥٠ مصاب بهيموفيليا (ب).
الأنواع
- هيموفيليا أ (الكلاسيكية- التقليدية): وهي ناتجة عن نقص عامل التجلط رقم ٨، وهو الأكثر شيوعًا.
- هيموفيليا ب: وهي ناتجة عن نقص عامل التجلط رقم٩.
- هيموفيليا ج: وهي ناتجة عن نقص عامل التجلط رقم١١.
- الهيموفيليا المكتسبة: وهي لا تحدث بسبب طفرات جينية موروثة، حيث أنه حوالي ٣٠٪ من المصابين بالهيموفيليا ليس لديهم تاريخ عائلي للمرض، وتتميز هذه الحالة بنزيف غير طبيعي في الجلد، والعضلات، وأنسجة أخرى، وعادة ما تبدأ في مرحلة البلوغ، وسببها غير معروف، ويمكن أن يقترن ذلك بــ: أمراض المناعة الذاتية، السرطان، التصلب المتعدد.
أسباب الإصابة بالهيموفيليا
عندما يحدث إصابة أو جرح؛ فإنه في الطبيعي يُجمع الجسم خلايا الدم؛ لتكوين تجلط
لوقف النزيف، وذلك عن طريق إغلاق الأوعية الدموية التالفة، ومنع فقد الدم الزائد،
أما المصابون بالهيموفيليا فيكون لديهم نقص في عوامل التجلط والذي يؤدي إلى فقدان كمية
زائدة من دم المصاب بالهيموفيليا عن الشخص العادي.
أعراض الإصابة بالهيموفيليا
تختلف الأعراض من شخص لآخر طبقا
لمستوى عوامل التجلط، فقد تكون الأعراض خفيفة، وقد تكون شديدة، وفي هذه الحالة
ينصح بالتوجه للطبيب لمتابعة الحالة، ومن هذه الأعراض:
- تورم وألم والشعور بالحرارة في المفاصل.
- ظهور كدمات (نزيف داخلي) يؤدي إلى تراكم الدم في المنطقة (الورم الدموي).
- دم في البول أو البراز.
- نزيف الأنف المتكرر.
- تهيج وضيق بلا سبب لدى الأطفال.
- نزيف في رأس الرضيع عند الولادة.
- نزيف الفم واللثة، وخاصة عند خلع الأسنان.
المضاعفات
- نزيف داخلي.
- تضرر المفاصل.
- رد فعل عكسية لأدوية تخثر(تجلط) الدم: حيث أن بعض المصابين بالهيموفيليا الشديدة جهازهم المناعي يكون له رد فعل ضد عوامل التجلط المستخدمة لعلاج النزيف، فيطور الجهاز المناعي بروتينات تعمل على وقف تنشيط عوامل التجلط، وهو ما يجعل العلاج أقل كفاءة.
- العدوى: يُعد الأشخاص المصابون بالهيموفيليا أكثر عرضة لعمليات نقل الدم؛ مما يزيد من خطر تعرضهم لنقل دم ملوث ولكن أصبح مع تقدم الطب، وبعد منتصف الثمانينات أصبح الأمر أكثر أمانًا؛ بسبب فحص دم المتبرع؛ للتأكد من خلوه من الالتهاب الكبدي الوبائي، وفيروس ونقص المناعة البشري.
تُعد الإصابة بنزيف الدماغ من أخطر المضاعفات التي يمكن أن تحدث لمريض
الهيموفيليا ومنها:
- صداع مؤلم ومستمر.
- قيء متكرر.
- النعاس والخمول.
- الرؤية المزدوجة.
- الشعور بضعف مفاجئ أو عدم اتزان.
- تشنجات أو نوبات.
وراثة مرض الهيموفيليا
يوجد الجين المعيب في الكروموسوم X، يمتلك كل إنسان
كروموسومين جينين أحدهما من الأب والآخر من الأم، يحمل الابن كروموسوم X من الأم، وكروموسومY من الأب،
فتنتقل الهيموفيليا من الأم والتي تحمل الصفة الوراثية للمرض إلى الابن.
النساء اللواتي يحملن جين معيب يكنّ حاملات الصفة الوراثية، وقد يحدث
لبعضهن أعراض النزيف أو لا على حسب عوامل التجلط لديهن منخفضة أو لا.
كيف يتم تشخيص الهيموفيليا؟
أفضل الطرق لتشخيص الهيموفيليا هي فحوصات الدم؛ حيث تكشف فحوصات الدم خلل
عامل التجلط لدى الأطفال والبالغين.
علاج الهيموفيليا
يُعد العلاج الأساسي للهيموفيليا هو
أخذ بديل لعامل التجلط الذي يحتاجه المصاب، وذلك من خلال أنبوب يوضع في وريد
المصاب، كما أن هناك بعض الأدوية المُصنعة تسمى بعوامل التجلط المأشوبة، وقد تشمل
العلاجات الأخرى مثل
- هرمون الديسموبريسين: والذي يساعد الجسم على إفراز المزيد من عوامل التجلط.
- أدوات حافظات التجلط، وتساعد على منع التجلطات من التحلل.
- لواصق الفيبرين، وهي مفيدة لتعزيز التجلط والشفاء.
وفي النهاية إذا كنت ممن تظهر عليهم هذه الأعراض، فينصح بالتوجه إلى الطبيب
للفحص وتشخيص المرض.
ونتمنى لكم دوام الصحة والعافية.
إعداد/ سارة جمعة
تدقيق/ أماني إسماعيل
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق